基于sanger測序技術(shù)的宮頸脫落細胞BRCA1基因SNP位點(diǎn)檢測即宮頸上皮癌前病變進(jìn)展風(fēng)險預測試劑盒（檢測SNP位點(diǎn)多態(tài)性的試劑在篩查宮頸癌中的用途）

一、成果基本信息

二、成果簡(jiǎn)介

    宮頸癌作為一種常見(jiàn)腫瘤，有遺傳易感性, 腫瘤遺傳易感性由個(gè)體基因組上單個(gè)核苷酸變異形成的單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphism, SNP) 而決定，SNP是人類(lèi)最常見(jiàn)的可遺傳變異。Sanger測序法是基因檢測中的金標準，具有測序讀長(cháng)長(cháng)和準確性高等特點(diǎn)。BRCA1定位于人類(lèi)染色體17q21, BRCA1含有23個(gè)外顯子，編碼的蛋白由1 863個(gè)氨基酸組成，在DNA損傷及修復過(guò)程中發(fā)揮著(zhù)重要作用。我們的研究發(fā)現發(fā)現BRCA1基因rs 398122630與hrHPV感染及TCT診斷呈負相關(guān)。應用患者宮頸癌篩查T(mén)CT檢測后剩余標本進(jìn)行相應基因位點(diǎn)測序，可獲得BRCA1基因rs 398122630位點(diǎn)變異類(lèi)型，結合HPV感染情況及TCT細胞學(xué)診斷可以有效預測宮頸鱗狀上皮細胞進(jìn)展風(fēng)險，即LSIL進(jìn)展為HSIL及宮頸癌的可能。檢測方法成熟，結果穩定，成本低，不需要患者反復取材，容易應用于臨床并進(jìn)行推廣。

三、成果轉化預期

本發(fā)明在脫落細胞中實(shí)施DNA測序，相較于血液采集及組織提取等方法更方便、快捷，且無(wú)創(chuàng )，sanger測序檢測SNP位點(diǎn)精準性高、特異性強等優(yōu)點(diǎn)，我們前期研究發(fā)現BRCA1基因rs 398122630與hrHPV感染及TCT診斷呈負相關(guān)?？山Y合其他宮頸癌篩查方法，早期、快速、規?；倪M(jìn)行宮頸癌篩查。在宮頸脫落細胞中進(jìn)行檢測，解決了有創(chuàng )檢查對患者造成的身心傷害，較早發(fā)現某些人群的病變傾向，減少過(guò)度檢查及治療，特別是對年輕、有生育要求的患者降低因手術(shù)帶來(lái)的流產(chǎn)風(fēng)險，對無(wú)生育要求的患者在防止病變進(jìn)展的前提下，降低由子宮全切帶來(lái)的內分泌和生活質(zhì)量問(wèn)題。

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